更新时间：2024-09-21 03:51:17点击：
今天为第27个“世界血友病日”，中山注册病患者50多名，“玻璃人”渴求长时间生活。中山市人民医院另设全市唯一的血友病信息注册管理中心。资料图片一位父亲在盛怒之下打了儿子两巴掌，孩子当时就经常出现头痛症状，但家人没在乎。第二天孩子昏迷不醒，送到医院被临床为大量颅内出血，后经检测发病为中度血友病。
这是中山一名“玻璃人”的现实经历。今天是第27个“世界血友病日”，在近日中山举行的一场珠中江地区世界血友病日医患联谊活动上，市人民医院血液内科主任许晓军透漏，“血友病发病率为万分之一，中山若按常住人口320万人来计算出来，理应320个血友病患者，实质上目前注册的为50多人。”据报，在已登记的这些血友病患者中，大部分是重型，只有一部分是中型。
凝血因子问世减少血友病致畸亲率对于血友病这个“谜样”的疾病，许多人并无过于多理解。许晓军讲解，血友病是一种由于血液中某些凝血因子缺少而造成患者产生相当严重炎症障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发作。
症状主要展现出为自发性发炎，重型病人有可能用力一碰就不会止不住地发炎，也叫“玻璃人”。中型病人有的在剧烈运动或挤迫状态下就不会发炎。
轻型病人有的终生不发作，不必须化疗，只在相当严重外伤时才不会发炎。他印象深达的，是在多年前接诊过这样一位血友病患者：一位父亲在盛怒之下打了儿子两巴掌，当时儿子只有10多岁，经常出现头痛症状，但家人没在乎，第二天孩子昏迷不醒，送到医院临床为大量颅内出血，后经检测发病为中度血友病。
过去血友病很可怕，一来是因为它的致畸亲率、死亡率都很高，就算不丧生，患者的存活质量也很差，但是自从替代性的凝血因子问世后，血友病患者的致畸亲率早已大幅度上升，在发达国家，血友病患者平均寿命早已约75岁。但是，这种因子必须终生用于，这也使很多家庭无法开销。“血友病目前没医治方法，主要是替代化疗，即重型患者发炎时，静脉注射凝血因子，一周要打两三次。”许晓军说道，如果是中型患者，预防性化疗一次打一两支就行了。
由于静脉注射药物医疗费用较高，目前不少血友病患者没能拒绝接受规范化疗。家族中若有患者孕检时要坎基因为了减低患者开销，中山在多年前就把血友病列为了特定病种，患者还可以在门诊诊治，用住院险要来缺席，这样一来，可以缺席七成医药费，长年化疗沦为了有可能。许晓军说道：“目前，血友们每一年的化疗费用在30万—40万，一般的工薪家庭是开销不起的，这些年医保缺席到70%，只剩这部分社会慈善机构又减免了50%，那么这些人每人一年花上两三万元就可以防治化疗了。”血友病必须终生化疗，因此管理十分最重要。
作为中山市唯一的血友病信息注册管理中心，市人民医院血液科拒绝接受全市患者的注册，政府将根据注册的病人情况展开药物订购，另外管理中心还不会免费赠送给基本护理物品，获取慈善关怀项目。许晓军警告，血友病是一种遗传性疾病，目前市内获取的免费孕检没筛查基因这项。
孕检可考基因，但费用过于便宜，一般坎一个因子要6000元左右。所以一般会给孕妇做到这项筛查。但是如果孕妇家族中有血友病患者，通过基因查出来是血友病携带者后，医生不会指导她优生优育。
此外，孕妇分娩前三个月发烧，易受外界影响，造成基因突变，有可能患病或传授给下一代。因此，要维持不劳累、受冷，如有血友病家族史的，或自发性发炎的，不应及时去做到相关检查。■故事“90后玻璃人”：为梦想努力奋斗血友病是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人十分薄弱，一旦受到外伤，由于缺少凝血因子不会过度发炎，若不及时化疗，严重者可导致终生残疾。以往很长时间，患者及其家属回应都很忧伤、惊慌。
潘青（化名）就是这样的一名“玻璃人”。90后的潘青出生于在一个普通家庭，父母对他宠爱有加。可是旋即后，家里人找到，孩子没碰磕但身上不时会经常出现青一块紫一块。
在一岁半的时候，潘青被发病患上血友病，自此后，他开始了漫长的化疗，生活、运动都要很小心，一不小心，关节位就不会发炎出血。“忘记在14岁那年，最得意曾多次发炎出有了一个月，反反复复，左手肘关节的方位每两天发炎一次，最后造成活动有限，不可以几乎倾斜、不可以几乎手掌，不可以用力。”回忆起过去发作的日子，潘青至今仍记忆犹新。小时候无法和其他小朋友一样乐趣嬉戏，还要常常打针，潘青也有责怪过：“那时候不会恨父母，因为这些都是遗传的，我经常心想不要把我生子下来，我就会不受这种厌了。
”每一次潘青因为伤痛而生父亲气的时候，母亲都会看着，躲到房间里偷偷地沾眼泪。目前国际上对血友病也没办法根治，不能静脉注射凝血因子防治。长时间静脉注射防治后，病人可像正常人一样生活、工作。
以前，潘青一发炎就要去医院器官移植，让自己和家人倍感艰难，现在有了凝血因子可静脉注射，尽管价格不菲，但也可以使他和正常人一样生活自学。作为一名大学生，潘青对未来充满著期望：“我期望和普通的90后一样，为自己的梦想努力奋斗。定期静脉注射的话，我实在自己的病对日常生活没什么影响。”此外，潘青期望血友病人需要自小获得更好的社会注目，从而取得持续性的合理化疗，他们就能像正常人一样健康成长、生活，为社会建构价值，沦为确实对国家简单的人。
■链接男性更加不易遗传血友病在与病友们谈话中，记者了解到一个怪异的现象，血友病患者中，多数都为男性。这是为什么？“血友病根据缺少凝血因子种类的有所不同，可分成甲型、乙型、丙型和获得性血友病四大类，其中甲型血友病是临床上最少见的血友病，大约占到血友病人数的80%到85%。”许晓军讲解说道，由于甲型血友病的病原基因坐落于X性染色体上，所以，对于男性而言，只要其X染色体上所含病原基因，他就沦为了血友病患者。
而女性要沦为血友病患者，不仅拒绝其父母的X染色中均所含病原基因，而且还要刚好遗传母亲那条病原的X染色体。百特发布A型血友病新药BAX855新的临床数据BAX855是基于百特已上市产品ADVATE研发的一种半衰期缩短的重组凝血因子VIII（rFVIII），研发用作A型血友病的化疗。ADVATE是百特的龙头产品，上市时间多达10年，是全球处方量最多的FVIII产品。
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